Fondazione Telethon produrrà e distribuirà un farmaco contro una malattia rara

20 Settembre 2023
fondazione telethon

Per la prima volta un’organizzazione non profit si assumerà la responsabilità della produzione e della distribuzione della terapia genica per l’immunodeficienza ADA-SCID (Strimvelis). 

 

Per la prima volta al mondo, sarà un’organizzazione non profit, la Fondazione Telethon, a occuparsi della produzione e distribuzione di un farmaco per una malattia rara, la terapia genica per l’immunodeficienza ADA-SCID (Strimvelis), realizzato dal frutto del lavoro dei ricercatori dell’Istituto San Raffaele-Telethon per la terapia genica (SR-TIGET) di Milano, di cui l’IRCCS Ospedale San Raffaele a oggi è l’unico centro autorizzato alla sua somministrazione. 

L’anno scorso l’azienda farmaceutica anglo-statunitense Orchard Therapeutics PLC, titolare del prodotto, aveva annunciato di voler disinvestire nel campo delle immunodeficienze primitive.

A distanza di un anno, dopo il parere positivo dell’EMA, l’Agenzia europea del farmaco, la Commissione europea ha approvato il trasferimento a Telethon dell’autorizzazione all’immissione in commercio in Europa della stessa terapia. A oggi presso il SR-TIGET, il farmaco è stato somministrato complessivamente a 45 pazienti, provenienti da oltre 20 Paesi del mondo.

 

La malattia

Nota anche come malattia dei “bambini bolla”, l’ADA-SCID (acronimo di immunodeficienza severa combinata da deficit di adenosina-deaminasi) è una malattia genetica molto rara, potenzialmente mortalein cui un gene difettoso blocca la produzione di un enzima essenziale chiamato adenosina-deaminasi (ADA), necessario per la produzione e la maturazione dei linfociti, un particolare tipo di globuli bianchi. 

I bambini nati con ADA-SCID non hanno un sistema immunitario sano, per cui non possono combattere le infezioni più comuni, che possono essere fatali, e sono costretti a vivere in un ambiente sterile e isolato. L’incidenza annuale è stimata tra 1/375.000 e 1/660.000 di nati vivi; in base ai dati sui nuovi nati nell’Unione Europea (circa 4 milioni l’anno), si stima che ogni anno nascano tra i 6 e gli 11 bambini con questa patologia nei Paesi UE.

 

Come funziona la terapia genica per l’ADA-SCID

La terapia genica per l’ADA-SCID si somministra una sola volta nella vita. Il farmaco di terapia genica viene preparato a partire delle cellule staminali ematopoietiche prelevate dal paziente stesso, messe a contatto con un vettore di origine virale contenente una versione corretta del gene difettoso nei pazienti (ADA), che è in grado di ripristinare la produzione della proteina mancante a causa del difetto genetico. Re-infuse nel sangue, le cellule corrette sono in grado differenziarsi anche negli elementi precedentemente mancanti (linfociti) e quindi difendere l’organismo dalle infezioni.

 

Le opzioni terapeutiche

Oggi esistono diverse opzioni terapeutiche per l’ADA-SCID. La prima scelta è rappresentata dal trapianto di cellule staminali ematopoietiche da donatore familiare compatibile, che può curare la malattia, ma è disponibile in meno del 20% dei casi. Quando questo tipo di terapia non è fattibile, la terapia genica rappresenta un’opzione terapeutica: si basa su un’unica somministrazione di cellule staminali con il gene corretto, che vengono prelevate dal midollo osseo dello stesso paziente, riducendo notevolmente le possibili reazioni del trapianto contro l’ospite. 

In assenza di queste opzioni, si può optare per il trapianto da donatore compatibile da registro o parzialmente compatibile, con un rischio potenzialmente maggiore di incorrere nella reazione del trapianto contro l’ospite (GvHD), infezioni e altre complicazioni anche fatali in certi casi. 

Infine, è disponibile una terapia enzimatica sostitutiva, cioè la periodica somministrazione per via endovenosa dell’enzima mancante prodotto artificialmente, che viene in genere somministrata per periodi di tempo limitati in attesa di un trattamento definitivo come il trapianto o la terapia genica.

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